მტარებლობის სკრინინგ ტესტი

რა არის მტარებლობის სკრინინგ ტესტი?


 

მტარებლობის სკრინინგ-ტესტი ან მტარებლობის გენეტიკური ტესტი (CGT – Carrier Genetic Test ) მნიშვნელოვანი გენეტიკური ტესტია, რომელსაც ატარებენ ოჯახის დაგეგმვის პროცესში, რადგანაც ეს კვლევა განსაზღვრავს გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს. ტესტი ადგენს არიან თუ არა მშობლები ერთი ან მეტი გენეტიკური მუტაციის მტარებელი.

გადამტანები, ჩვეულებრივ, ჯანმრთელები არიან, მაგრამ თუ ორივე მშობელს ერთსა და იმავე გენში აქვთ მუტაცია, რომელიც მემკვიდრულად მიღებული ან ახლად შეძენილია (de novo), მათი ნაყოფი შესაძლოა დაავადებული აღმოჩნდეს.

ყველა შეიძლება იყოს ერთი ან მეტი მუტაციის მტარებელი ისე, რომ არც იცოდეს ამის შესახებ. მტარებლობის სკრინინგ ტესტი გვაძლევს საშუალებას დავადგინოთ, რომელი გენებია ადამიანში სახეცვლილი.

რატომ უნდა ჩავიტაროთ მტარებლობის სკრინინგ ტესტი?


 

ზოგადად, მშობლები მხოლოდ დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების შემდეგ აცნობიერებენ, რომ თავად სერიოზული გენეტიკური დარღვევის მტარებლები არიან. მაგრამ, შესაძლებელია გენეტიკური დარღვევების პრევენცია. მტარებლობის სკრინინგ ტესტი ამ თვალსაზრისით კლინიკურად აღიარებული ერთადერთი გამოკვლევაა.

ვისთვისაა რეკომენდებული მტარებლობის სკრინინგ ტესტი?


 

თითოეულ ჩვენგანი სახეცვლილი გენის მატარებელია, თუმცა მტარებლობის სკრინინგ ტესტი საშუალებას გვაძლევს დავადგინოთ, გამოიწვევს თუ არა აღნიშნული სახეცვლილება რაიმე სახის დაავადებას ბავშვში. ტესტის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:

  • ბუნებრივი გზით დაორსულების მცდელობამდე: ნებისმიერი ქალისთვის, რომელსაც სურს დაორსულება, ბავშვზე შესაძლო დარღვევის გადაცემის რისკის დადგენის მიზნით;
  • დამხმარე რეპროდუქციულ მკურნალობამდე: რეკომენდებულია დარღვევის გადაცემის რისკის დადგენა და თითოეულ შემთხვევაში მკურნალობის საუკეთესო მეთოდის განსაზღვრა;
  • დონორის სპერმით ან კვერცხუჯრედით მკურნალობამდე: ისეთი დონორის შესარჩევად, რომელიც არ არის წყვილის იმ წევრის მსგავსი მუტაციის მატარებელი, რომლის გამეტების (სპერმის ან კვერცხუჯრედის) გამოყენებაც ხდება.

რატომ არის საჭირო მტარებლობის სკრინინგ ტესტი?


 

მტარებლობის სკრინინგ ტესტი საშუალებას გვაძლევს, გავიგოთ არის თუ არა ადამიანი გარკვეული ტიპის მუტაციის მატარებელი. ტესტით გამოვლენილი გენეტიკური დაავადება მონოგენური ხასიათისაა; ეს ისეთი ტიპის გენეტიკური დარღვევებია, რომელთა შესახებაც მშობლებმა უმეტეს შემთხვევაში არ იციან. საუბარია მონოგენურ რეცესიულ დაავადებებზე.

ასეთ შემთხვევაში შესაძლოა ბავშვი გარკვეული დაავადებით დაიბადოს, რადგან მშობლებს თავის დროზე წარმოდგენა არ ჰქონდათ, რომ ისინი რაიმე სახის გენეტიკური დაავადების მატარებელი იყვნენ. მტარებლობის რუკის ტესტის ჩატარების მთავარ მიზანს წარმოადგენს წყვილში მუტაციის ტიპის განსაზღვრა და ბავშვზე ამ მუტაციის გადაცემის პრევენციისთვის საჭირო სამედიცინო ჩარევის დადგენა.

მონოგენური დაავადებები საკმაოდ სერიოზული ხასიათისაა და ისინი სხვადასხვა სახით მსოფლიოში მილიონობით ადამიანის პრობლემას წარმოადგენს. მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაციის მონაცემებზე დაყრდნობით, მსოფლიოში მონოგენური გენეტიკური დაავადების გავრცელება დაახლოებით 1%-ს უდრის, რაც რაოდენობრივად საკმაოდ მაღალი მაჩვენებელია. არსებობს მონაცემები, რომლის თანახმადაც პედიატრიული ჰოსპიტალიზაციის შემთხვევების 18% სწორედ მონოგენური გენეტიკური დაავადებებითაა გამოწვეული. განვითარებულ ქვეყნებში კი ჩვილთა სიკვდილიანობის 20% სწორედ მსგავსი დაავადებებით აიხსნება. სწორედ ამიტომაა ასე მნიშვნელოვანი ამ დაავადების პრევენცია.

მართალია, მონოგენური გენეტიკური დაავადება მკურნალობას არ ექვემდებარება, თუმცა მსგავსი სკრინინგ ტესტი საშუალებას გვაძლევს, დავადგინოთ რომელი პაციენტია დაავადების მატარებელი და შესაბამისად, თავიდან ავიცილოთ მისი ნაყოფზე გადაცემის რისკი. მტარებლობის ტესტის ჩატარების დროს გამოიყენება უახლესი ტექნოლოგია, რაც საშუალებას გვაძლევს მივიღოთ ამომწურავი ინფორმაცია მთლიანი ეკზონის შესახებ. ამჟამად ორიენტირებული ვართ 600-ზე მეტი მონოგენური გენეტიკური დაავადების გამომწვევი 549 სხვადასხვა გენის შესწავლაზე. როგორც ზემოთ ავღნიშნეთ, მტარებლობის სკრინინგ ტესტის ჩატარება მნიშვნელოვანია ბავშვზე დაავადების გადაცემის პრევენციისათვის.

null

სპერმის ანალიზი

იხილე მეტი +

null

გამოკვლევების სრული სპექტრი

იხილე მეტი +

იმისთვის, რომ დაგეგმო ქართულ-ამერიკულ რეპროდუქციულ კლინიკა რეპროარტის თბილისის, ქუთაისის ან ბათუმის ფილიალში ვიზიტი, აუცილებელი არის წინასწარ ჩაწერა.

Wordpress Social Share Plugin powered by Ultimatelysocial
Facebook
Facebook
Twitter