პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკა

PGD

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M) – ადრე ცნობილი, როგორც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGD), არის ტესტი, რომლის ჩატარებაც ბავშვისთვის მემკვიდრული დაავადებების გადაცემის რისკს ამცირებს.

რა შემთხვევაში ტარდება პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M) 


 

როცა წყვილმა იცის, რომ მათ ახლო ან შორეულ ნათესავებს ერთი გენის ცვლილებით გამოწვეული დარღვევა, ანუ მონოგენური დაავადება აღენიშნებათ, მისი მემკვიდრულად გადაცემის რისკის შესამცირებლად პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M) ტარდება.

მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M) პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის ჩვენებებია:


  • თქვენ ან თქვენი პარტნიორი ერთი და იმავე აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრული დაავადების მატარებელი (მაგ. ცისტური ფობროზი) ხართ
  • ხართ X-ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადების მატარებელი (მაგალითად, დუშნეს მასკულარული დისტროფია)
  • თქვენ ან თქვენს პარტნიორს რომელიმე აუტოსომურ-დომინანტური დაავადება (მაგალითად, ჰანტინგტონის დაავადება) გაქვთ
  • თქვენს ან თქვენი პარტნიორის ოჯახში აღნიშნულია მემკვიდრული სიმსივნური სინდრომი (მაგალითად, BRCA1 & 2)
  • გყავდათ შვილი მონოგენური დაავადებით, ან იყავით ორსულად მონოგენური დაავადების მქონე ნაყოფით.

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M)


 

იმისთვის რომ, თავიდან აიცილოთ ოჯახში არსებული მონოგენური დაავადება საჭიროა წყვილმა კლინიკა რეპროარტში გაიკეთოს ინ ვიტრო განაყოფიერება და მიღებული ემბრიონების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M) ჩატარდეს.

როდესაც პაციენტი რეპროარტში ინ ვიტრო განაყოფიერების მეთოდით (IVF) მკურნალობს, ემბრიონის განვითარება გარკვეულ ეტაპამდე ორგანიზმს გარეთ, ინ ვიტრო ლაბორატორიაში მიმდინარეობს. ემბრიონის ბიოფსია სწორედ ამ დროს ხდება.

კერძოდ, ემბრიონის განვითარების მესამე დღეს ლაზერით მისი გარსის მცირე მონაკვეთის დარღვევა მოხდება. მეხუთე ან მეექვსე დღეს კი, როდესაც იგი ბლასტოცისტის სტადიას მიაღწევს, დარღვეული გარსიდან ტროფექტოდერმის უჯრედების ბიოფსია გაკეთდება. ტროფექტოდერმა ბლასტოცისტის ის ნაწილია, რომლისგანაც შემდგომში პლაცენტა წარმოიქმნება. რეპროარტი მიღებულ უჯრედებს ანალიზის გასაკეთებლად ბრიტანეთში ან აშშ-ში პარტნიორ ლაბორატორიებში გზავნის.

ბიოფსია ემბრიონის დაუზიანებლად კეთდება. ის განვითარებას შემდგომშიც ჩვეულებრივ განაგრძობს. მერე კი იყინება და ინახება.

ემბრიონის ბიოფსია და ბიოლოგიური მასალის მოპოვება ისე ხდება, რომ ემბრიონი არ ზიანდება და განვითარებას ის შემდეგაც ჩვეულებრივ განაგრძობს.

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M) ყოველი ოჯახისთვის სპეციფიკურია. თუ ოჯახში არსებობს დაავადება, რომლის გენეტიკური ინფორმაცია უცნობია, დიაგნოსტიკის პროცესში კონკრეტული ოჯახისთვის უნიკალური სადიაგნოსტიკო კიტი (რეაგენტების ნაკრები) იქმნება. ამ მიზნით, ორივე პარტნიორისა და მათი ოჯახების სხვა წევრების დნმ-ის ნიმუშებს იღებენ. შემდეგ ყოველი მუტაციის ე.წ. „გენეტიკური თითის ანაბეჭდი“ განისაზღვრება, თითოეული ემბრიონის დიაგნოსტიკა ხდება და დგინდება, არის თუ არა ისინი დაზიანებული.

null

კვერცხუჯრედის დონაცია

იხილე მეტი +

null

კვერცხუჯრედის გაყინვა

იხილე მეტი +

ჩვენმა თბილისის ფილიალმა მისამართი შეიცვალა

ჩვენი ოფიციალური მისამართია სულხან ცინცაძის (ყოფილი საბურთალოს ქუჩა) № 23, თუმცა, როგორც რუკაზე ხედავ, შემოსახვევი ცინცაძის 9 ნომრიდანაა. შემოხვევის შემდეგ, დაინახავ მაჩვენებელს და ჩვენს ხუთსართულიან შენობას.

მეტი +

იმისთვის, რომ დაგეგმო რეპროარტის ნაყოფიერების სპეციალისტთან – მეან-გინეკოლოგ, რეპროდუქტოლოგთან კონსულტაცია თბილისის, ქუთაისის ან ბათუმის ფილიალში, აუცილებელი არის წინასწარ ჩაწერა.

Wordpress Social Share Plugin powered by Ultimatelysocial
Facebook
Facebook
Twitter