პრეიმპლანტაციური გენეტიკური სკრინინგი

PGS

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიისთვის (PGT-A)


 

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიისათვის (PGT-A) – ადრე ცნობილი, როგორც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური სკრინინგი (PGS), წარმოადგენს ემბრიონის კვლევის მეთოდს, რომლის საშუალებითაც კონკრეტული ემბრიონის ქრომოსომების რაოდენობის წინასწარ გაგებაა შესაძლებელი.

ყველა ჯანმრთელ ადამიანს 46 (23 წყვილი) ქრომოსომა აქვს და ამ მდგომარეობას ეუპლოიდია ჰქვია, თუმცა ზოგჯერ ქრომოსომების რაოდენობა 46 არ არის. ამგვარ შემთხვევებს კი ანეუპლოიდია ეწოდება. ანეუპლოიდიების უმეტესობა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია, ამიტომ ასეთი ემბრიონის საშვილოსნოში გადატანის შემდეგ ორსულობას ან ვერ ვიღებთ, ან ვიღებთ, მაგრამ ის მალევე წყდება.

არსებობს სიცოცხლესთან შესაბამისი ანეუპლოიდიების მცირე რაოდენობაც. მაგალითად, დაუნის სინდრომი, რომლის დროსაც 21-ე წყვილ ქრომოსომას დამატებით 1 ქრომოსომა აქვს, ანუ ადამიანის ქრომოსომათა რიცხვი 46-ის ნაცვლად 47-ს შეადგენს.

სიცოცხლესთან თავსებადი ანეუპლოიდიებია:


  • 21 ქრომოსომის ტრისომია — დაუნის სინდრომი
  • 18 ქრომოსომის ტრისომია — ედვარდის სინდრომი
  • 13 ქრომოსომის ტრისომია — პატაუს სინდრომი
  • სასქესო ქრომოსომების ანეუპლოიდიები, მაგალითად, 47 XXY კლაინფენტერის სინდრომი მამაკაცებში
  • 45 X0 — ტერნერის სინდრომი
  • 47 XXX — სამმაგი იქსის სინდრომი
  • 47 XYY — ჯეიკობსის სინდრომი

ქალის ასაკის მატებასთან ერთად ანეუპლოიდიების რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება. ჩვენი კლინიკის მონაცემებით თუ 28-35 წლის ქალის შემთხვევაში მიღებული ემბრიონების დაახლოებით 45%-ია ანეუპლოიდი, 39-45 წლამდე ასაკში ეს მაჩვენებელი 85%-მდე იზრდება. პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიისათვის (PGT-A) არამარტო სიცოცხლესთან შეთავსებადი ემბრიონების არჩევის საშუალებას გვაძლევს, არამედ ამით ქალს ავარიდებთ ემოციური სტრესს, დავიცავთ მის ჯანმრთელობას შეწყვეტილი ორსულობის გართულებებისგან.

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური სკრინინგი

ჩვენებები პრეიმპლანტაციური ქრომოსომული სკრინინგისთვის (PGT-A):


  • ქალის რეპროდუქციული ხანდაზმულობის ასაკი, ანუ 35 წლის შემდეგ
  • რამდენიმე შეწყვეტილი ორსულობა
  • ინ ვიტრო განაყოფიერებით (ე.წ. ხელოვნური განაყოფიერება) წარუმატებელი მკურნალობა
  • თუ წინა ორსულობისას ნაყოფს ქრომოსომული ანომალიები აღენიშნებოდა
  • მამაკაცის უნაყოფობა
  • როდესაც წყვილის ოჯახურ ანამნეზში ქრომოსომების სტრუქტურული დარღვევებით გამოწვეული დაავადებები აღინიშნება
  • როდესაც წყვილის ოჯახურ ანამნეზში აღინიშნება ერთეულ გენთა ცვლილებით გამოწვეული დარღვევები (მონოგენური დაავადებები) — აუტოსომურ-რეცესიული, აუტოსომურ-დომინანტური და X ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადებები. მაგალითად, ცისტური ფიბროზი, ჰემოფილია, თალასემია და დუშნეს მასკულარული დისტროფი.

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიისთვის (PGT-A) რეპროარტში


 

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიისთვის (PGT-A) ინ ვიტრო განაყოფიერების კლინიკა ReproART-ში თანამედროვე სტანდარტებისა და უახლესი ტექნოლოგიებით აღჭურვილ ლაბორატორიაში, მაღალკვალიფიციური პერსონალის მიერ ტარდება.

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიისთვის (PGT-A) შემდეგი ეტაპებისგან შედგება:


 

როდესაც პაციენტი რეპროარტში ინ ვიტრო განაყოფიერებას (IVF) იკეთებს, ემბრიონის განვითარება გარკვეულ ეტაპამდე ორგანიზმს გარეთ, ემბრიოლოგიის ლაბორატორიაში მიმდინარეობს. ემბრიონის ბიოფსია სწორედ ამ დროს ხდება.

კერძოდ, ემბრიონის განვითარების მესამე დღეს ლაზერით მისი გარსის მცირე მონაკვეთის დარღვევა მოხდება. მეხუთე ან მეექვსე დღეს კი, როდესაც იგი ბლასტოცისტის სტადიას მიაღწევს, დარღვეული გარსიდან ტროფექტოდერმის უჯრედების ბიოფსია გაკეთდება. ტროფექტოდერმა ბლასტოცისტის ის ნაწილია, რომლისგანაც შემდგომში პლაცენტა წარმოიქმნება. რეპროარტი მიღებულ უჯრედებს ანალიზის გასაკეთებლად ბრიტანეთში ან აშშ-ში პარტნიორ ლაბორატორიებში გზავნის.

ბიოფსია ემბრიონის დაუზიანებლად კეთდება. ის განვითარებას შემდგომშიც ჩვეულებრივ განაგრძობს. მერე კი იყინება და ინახება.

PGT-A წარმატების მაჩვენებელი რეპროარტში


 

ანეუპლოიდიებიანი ემბრიონების უმეტესობა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. ამგვარი ემბრიონი საშვილოსნოს რომც მიემაგროს, არ განვითარდება და ორსულობა შეწყდება. პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიისათვის (PGT-A) თითოეულ ემბრიონზე ქრომოსომების რაოდენობის დათვლასა და ეუპლოიდური (ჯანმრთელი) ემბრიონების დადგენას ითვალისწინებს.

PGT-A-ის ჩატარების შემდეგ რეპროარტის მეან-გინეკოლოგ, რეპროდუქტოლოგს საშვილოსნოს ღრუში სწორედ ის ემბრიონი გადააქვს, რომელსაც ქრომოსომების საჭირო რაოდენობა, ანუ 46 ქრომოსომა აქვს. ქრომოსომული სკრინინგით დადგენილი ეუპლოიდური (ჯანმრთელი) ემბრიონის გადატანა კი ორსულობის მიღების შესაძლებლობას ძალიან ზრდის.

კერძოდ, პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიისთვის (PGT-A), განსაკუთრებით 40+ ქალებში, ორსულობის მიღების შანსს ასამმაგებს, მიღებული ორსულობის შეწყვეტის ალბათობას კი სამჯერ ამცირებს.

როდესაც 40 წელს მიღწეული ქალი რეპროდუქციულ კლინიკა ReproART-ში მკურნალობს, ორსულობის შანსი 10-14%-ია, მოშლის საშიშროება კი — 50%. თუ მას პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიისთვის (PGT-A) ჩაუტარდება და ჯანმრთელ ემბრიონს გადავუტანთ, ორსულობის შესაძლებლობა 50%-მდე გაეზრდება, მოშლის ალბათობა კი 10%-მდე შეუმცირდება.

null

ინ ვიტრო განაყოფიერების ეტაპები

იხილე მეტი +

null

ხშირად დასმული კითხვები

იხილე მეტი +

იმისთვის, რომ დაგეგმო რეპროარტის ნაყოფიერების სპეციალისტთან – მეან-გინეკოლოგ, რეპროდუქტოლოგთან კონსულტაცია თბილისის, ქუთაისის ან ბათუმის ფილიალში, აუცილებელი არის წინასწარ ჩაწერა.

Wordpress Social Share Plugin powered by Ultimatelysocial
Facebook
Facebook
Twitter