პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვი (PGT-M)

 იმისთვის რომ, თავიდან აიცილოთ ოჯახში არსებული მონოგენური დაავადება საჭიროა წყვილმა კლინიკა რეპროარტში გაიკეთოს ინ ვიტრო განაყოფიერება და მიღებული ემბრიონების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M) ჩატარდეს.

როდესაც პაციენტი რეპროარტში ინ ვიტრო განაყოფიერების მეთოდით (IVF) მკურნალობს, ემბრიონის განვითარება გარკვეულ ეტაპამდე ორგანიზმს გარეთ, ინ ვიტრო ლაბორატორიაში მიმდინარეობს. ემბრიონის ბიოფსია სწორედ ამ დროს ხდება.

კერძოდ, ემბრიონის განვითარების მესამე დღეს ლაზერით მისი გარსის მცირე მონაკვეთის დარღვევა მოხდება. მეხუთე ან მეექვსე დღეს კი, როდესაც იგი ბლასტოცისტის სტადიას მიაღწევს, დარღვეული გარსიდან ტროფექტოდერმის უჯრედების ბიოფსია გაკეთდება. ტროფექტოდერმა ბლასტოცისტის ის ნაწილია, რომლისგანაც შემდგომში პლაცენტა წარმოიქმნება. რეპროარტი მიღებულ უჯრედებს ანალიზის გასაკეთებლად ბრიტანეთში ან აშშ-ში პარტნიორ ლაბორატორიებში გზავნის.

ბიოფსია ემბრიონის დაუზიანებლად კეთდება. ის განვითარებას შემდგომშიც ჩვეულებრივ განაგრძობს. მერე კი იყინება და ინახება.

ემბრიონის ბიოფსია და ბიოლოგიური მასალის მოპოვება ისე ხდება, რომ ემბრიონი არ ზიანდება და განვითარებას ის შემდეგაც ჩვეულებრივ განაგრძობს.

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M) ყოველი ოჯახისთვის სპეციფიკურია. თუ ოჯახში არსებობს დაავადება, რომლის გენეტიკური ინფორმაცია უცნობია, დიაგნოსტიკის პროცესში კონკრეტული ოჯახისთვის უნიკალური სადიაგნოსტიკო კიტი (რეაგენტების ნაკრები) იქმნება. ამ მიზნით, ორივე პარტნიორისა და მათი ოჯახების სხვა წევრების დნმ-ის ნიმუშებს იღებენ. შემდეგ ყოველი მუტაციის ე.წ. „გენეტიკური თითის ანაბეჭდი“ განისაზღვრება, თითოეული ემბრიონის დიაგნოსტიკა ხდება და დგინდება, არის თუ არა ისინი დაზიანებული.