Y ქრომოსომის მიკროდელეციები — მამაკაცის უნაყოფობის სადიაგნოსტიკო უახლესი გენეტიკური კვლევა რეპროარტში

თანამედროვე მედიცინა სულ უფრო ბევრს საუბრობს მამაკაცის ფაქტორით გამოწვეულ უნაყოფობასა და კვლევებზე, რომლებიც შესაბამისი მკურნალობის დანიშვნისთვისაა მნიშვნელოვანი.

„რეპროარტში“ ამ მიმართულებით მუშაობა ყოველთვის მაღალი სტანდარტებით მიმდინარეობდა. წლებია, მაღალკვალიფიციური პერსონალისა და უახლესი ტექნოლოგიების დახმარებით, კლინიკაში სპერმოგრამა, სპერმის დნმ ფრაგმენტაცია, სპერმის გაყინვა, სპერმის მიკროქირურგიული ასპირაცია (TESA, TESE) და IVF (ICSI) ტარდება, რაც მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს მამაკაცის უნაყოფობის ზუსტ დიაგნოსტირებასა და მკურნალობის ეფექტიანი სტრატეგიის განსაზღვრას. აღსანიშნავია, რომ ბოლო პერიოდში ამ კუთხით „რეპროარტში“ კიდევ ერთი ინოვაცია დაინერგა: პაციენტებს კლინიკაში უკვე ახალი გენეტიკური კვლევის, Y ქრომოსომის მიკროდელეციების ჩატარებაც შეუძლიათ. დეტალებს მისი ჩვენებებისა და მნიშვნელობის შესახებ ჩვენს სტატიაში გაეცნობით.

რას წარმოადგენს Y ქრომოსომა

ჯანმრთელ მამაკაცს 46 ქრომოსომა აქვს (23 წყვილი), მათ შორის ბოლო წყვილი სასქესო ქრომოსომებს წარმოადგენს და 1 X და 1 Y ქრომოსომისგან შედგება. ქალსაც 46 ქრომოსომა (23 წყვილი) აქვს, თუმცა მისი სასქესო ქრომოსომების შემთხვევაში, ბოლო წყვილში ორივე ქრომოსომა X -ია.

მამაკაცის Y ქრომოსომა სამ რეგიონად იყოფა: ფსევდოაუტოსომურად (PAR1 და PAR2), ჰეტეროქრომატინულად (სტრუქტურული) და ეუქრომატინულად (ინფორმაციული). ბოლო ორი კი, თავის მხრივ, არარეკომბინანტულ რეგიონად (MSY) ერთიანდება და შეიცავს AZF რეგიონს, რომელიც ნორმალურ სპერმატოგენეზზეა (სპერმის წარმოქმნის პროცესი) პასუხისმგებელი. ეს უკანასკნელი AZFa, AZFb და AZFc უბნებად იყოფა. სპერმატოგენეზი AZFa უბანში იწყება, შემდეგ AZFb-ში გრძელდება და AZFc-ში სრულდება.

AZF რეგიონის მიკროდელეციები და მამაკაცის უნაყოფობა

Y ქრომოსომის მცირე ნაწილის დელეცია, ანუ წაშლა, Y ქრომოსომის მიკროდელეციების სახელითაა ცნობილი. მიკროდელეციის სახე იმის მიხედვით განისაზღვრება, თუ რომელი უბანი აკლია Y ქრომოსომის AZF რეგიონს. მაგალითად, თუ AZF რეგიონის ყველაზე პროქსიმალური სეგმენტის ნაწილია ამოჭრილი, ეს შემთხვევა AZFa მიკროდელეციაა, თუ შუა სეგმენტის ნაწილია ამოჭრილი, მაშინ საქმე AZFb მიკროდელეციასთან გვაქვს, დისტალური ნაწილის ამოჭრა კი AZFc მიკროდელეციაზე მიგვანიშნებს.

მამაკაცის უნაყოფობის გამომწვევ გენეტიკურ ფაქტორებს შორის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი მიზეზი სწორედ ეს მიკროდელეციებია. ამჟამად მათი გავრცელება სხვადასხვა ეთნიკური ჯგუფის წარმომადგენელ უნაყოფო მამაკაცებში 2%-დან 24%-მდე მერყეობს.

Y ქრომოსომის მიკროდელეციების კვლევის მნიშვნელობა

უნაყოფო მამაკაცების მიკროდელეციების სკრინინგი ის უმნიშვნელოვანესი კვლევაა, რომლის შედეგით შესაძლებელია, დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების (TESE, IVF- ICSI) გამოყენებით პაციენტის კლინიკური მართვის სწორი სტრატეგია დაიგეგმოს.

მაგალითად, თუ კვლევით მამაკაცს AZFc მიკროდელეცია უდგინდება, მას რეპროდუქციული ტექნოლოგიების მეშვეობით ბიოლოგიური შვილის ყოლის მაღალი შანსი აქვს, AZFa-სა და AZFb-ის შემთხვევებში კი, ორსულობის დადგომის ალბათობა ძალიან დაბალია. AZF-ის ამოჭრილ უბანზეა დამოკიდებული სათესლე ჯირკვლიდან ან სათესლე დანამატიდან მიკროქირურგიული ოპერაციით სპერმის ასპირაციის დაგეგმვა და წარმატებაც: AZFc-ის დროს სპერმის მოპოვების შანსი 50-80%-ია, ხოლო AZFa-სა და AZFb-ის შემთხვევებში, სპერმის მოპოვებისა და კლინიკური გამოსავლის თვალსაზრისით, პროგნოზი არაკეთილსაიმედოა. ამასთან, შესაძლოა, არსებობდეს AZF-ის რამდენიმე უბნის ერთდროული მიკროდელეციაც: მაგალითად AZFbc-ის ან AZFabc და პროგნოზი ამ შემთხვევებშიც არაკეთილსაიმედოა. პაციენტებში, რომლებსაც დელეციები AZFa, AZFb, AZFabc, ან AZFbc უბნებში აქვთ დადგენილი, არაეფექტური ქირურგიული ჩარევის აცილების მიზნით, სპერმის ქირურგიული ასპირაცია რეკომენდებული არ არის.

როდის უნდა ჩაიტაროს მამაკაცმა Y ქრომოსომის მიკროდელეციების კვლევა

ევროპის ანდროლოგთა აკადემია და აშშ-ის რეპროდუქციული მედიცინის ასოციაცია YCM-ის (Y ქრომოსომის მიკროდელეცია) კვლევის რეკომენდაციას უწევენ პაციენტებს, რომლებსაც მძიმე ოლიგოზოოსპერმია და აზოოსპერმია აქვთ. ამ დიაგნოზების გარდა, მიკროდელეციების კვლევა განსაკუთრებულ როლს ასრულებს Y ქრომოსომის მიკროდელეციის მემკვიდრეობით გადაცემის პრევენციაში. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, მამაკაცებს, რომლებსაც AZFc დელეცია აქვთ, დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების გამოყენების რეკომენდაცია ეძლევათ, თუმცა საგულისხმოა ერთი მნიშვნელოვანი ფაქტორი: AZFc დელეციის მქონე მამაკაცის მამრობითი სქესის ყველა შვილი მემკვიდრეობით მამის Y ქრომოსომასა და მასზე არსებულ დელეციას მიიღებს. შესაბამისად, AZFc მქონე მამაკაცის ვაჟს მამის იდენტური, ან უფრო მძიმე ფორმის უნაყოფობა ექნება. AZFc შესაძლოა, დაკავშირებული იყოს ტერნერის სინდრომის (45, X0) მომატებულ რისკსა და გაურკვეველ გენიტალიასთან მამრობითი სქესის შთამომავლებშიც, ამიტომ დამატებით მამრობითი სქესის ახლო ნათესავების სკრინინგი და კარიოტიპირებაა რეკომენდებული.

მამაკაცებმა, რომლებსაც Y ქრომოსომის მიკროდელეციების დიაგნოზი აქვთ და დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების გამოყენებით (TESE, IVF-ICSI) მკურნალობა სურთ, რეკომენდებულია ანეუპლოიდიებზე (PGT – A) ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური სკრინინგი ჩაიტარონ, რათა ქალის საშვილოსნოში გადასატანად მდედრობითი სქესის ემბრიონი შეარჩიონ და დელეციის მემკვიდრეობით გადაცემა აირიდონ, ან დონორის სპერმით ისარგებლონ.

შესაბამისად, YCM კვლევის შედეგებს მკურნალობის სწორი მიმართულებით განსაზღვრაში უაღრესად მნიშვნელოვანი როლის შესრულება შეუძლია. „რეპროარტში“ უნაყოფო მამაკაცების მკურნალობა, შესაბამისი ჩვენების შემთხვევაში, სწორედ ამ კვლევის შედეგებს ეფუძნება. ეს კი პაციენტის დროს, ფინანსურ თუ ემოციურ რესურსს ზოგავს.

ქართულ-ამერიკული რეპროდუქციული კლინიკა “რეპროარტის” ანდროლოგიური განყოფილების მრავალფეროვანი სერვისების დახმარებით, მამაკაცებს საშუალება ეძლევათ, სრულყოფილი გამოკვლევა ჩაიტარონ, უნაყოფობის გამომწვევი ზუსტი მიზეზი გაიგონ და მკურნალობის პერსონალიზირებული მიდგომით, მამობის ოცნება აიხდინონ.

About Us

Luckily friends do ashamed to do suppose. Tried meant mr smile so. Exquisite behaviour as to middleton perfectly. Chicken no wishing waiting am. Say concerns dwelling graceful.

Services

Most Recent Posts

Company Info

She wholly fat who window extent either formal. Removing welcomed.

შემოგვიერთდით

© 2023 რეპროარტი